La empresa de inteligencia artificial de Google está transformando la forma en que abordamos las enfermedades genéticas. Su innovadora herramienta, AlphaMissense, tiene el potencial de revolucionar el diagnóstico y el tratamiento al identificar mutaciones genéticas relacionadas con trastornos de manera más rápida y precisa
Es un avance inédito en el campo de la medicina y la inteligencia artificial (IA), que en el área no ha logrado poco en el último tiempo. DeepMind ha desplegado una novedosa herramienta que promete acelerar la identificación de mutaciones genéticas vinculadas a enfermedades. Este logro tiene el potencial de revolucionar el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos al proporcionar a los investigadores una nueva herramienta con un potencial enorme.
En su última incursión en la frontera de la ciencia y la tecnología, la empresa se ha enfocado en el terreno del ADN humano, que contiene las instrucciones genéticas que rigen nuestra biología. Los científicos han estado investigando mutaciones en el ADN que están relacionadas con enfermedades humanas durante décadas, pero el proceso ha sido lento y en gran medida manual.
Sin embargo, DeepMind ha cambiado el juego al presentar una herramienta llamada AlphaMissense, de acuerdo a informaciones de la BBC. Esta herramienta funciona analizando el orden de los componentes en las cadenas del ADN humano.
El código genético y las enfermedades
¿Cómo funciona esta herramienta? El ADN humano es esencialmente un código genético compuesto por cuatro bloques de compuestos químicos, denominados adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Estas “letras” en el código genético se leen en secuencia durante el desarrollo del embrión para producir proteínas, que son los bloques de construcción fundamentales de nuestras células y tejidos.
Pero si estas “letras” están en un orden incorrecto debido a mutaciones genéticas, las proteínas no se ensamblan correctamente y pueden dar lugar a enfermedades. El desafío radica en identificar qué áreas del ADN humano contienen estas mutaciones.
Antes del auge de AlphaMissense, los investigadores habían clasificado apenas el 0.1% de las mutaciones genéticas como benignas o causantes de enfermedades, lo que dejaba una gran incertidumbre en cuanto a qué áreas debían investigarse.
AlphaMissense, desarrollo en la identificación de mutaciones
La herramienta ha transformado este panorama. Los investigadores afirman que ha elevado la tasa de identificación de mutaciones significativas al impresionante 89%. Esto “ayudará a los investigadores clínicos a priorizar la búsqueda de áreas (en el ADN) que pueden causar enfermedades”, afirmó a la BBC el profesor y científico independiente Ewan Birney, subdirector general del Laboratorio Europeo de Biología Molecular.
Esto significa que los investigadores ahora pueden concentrar sus esfuerzos en áreas específicas del ADN que tienen un alto potencial de ser causantes de enfermedades. Este enfoque dirigido acelerará significativamente el proceso de investigación y, a su vez, allanará el camino para el desarrollo de tratamientos más efectivos.
AlphaMissense ha sido probada y validada en colaboración con Genomics England, una organización asociada con el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido.
